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      從侏儒癥到足球巨人
      發布時間:2022-12-21 17:00:00來源:

      35歲的梅西帶領阿根廷隊奪得世界杯冠軍。身披黑紗,與隊員一同舉起大力神杯的他,是當之無愧的足壇GOAT.(Greatest of All Time)。然而梅西這一路走來并非一帆風順,他所付出的艱辛和汗水是我們難以想象的。事實上,身高169公分的梅西是一位患有“生長激素缺乏癥”的患者。


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      圖為奪冠的阿根廷隊,梅西身披黑紗


      1987年出生的梅西從小便熱愛踢球,7歲時就加入阿根廷一家足球俱樂部。然而,在11歲那年,梅西被確診為患有“生長激素缺乏癥”,也就是我們俗稱的“侏儒癥”。這意味著,在沒有治療干預的情況下,他的生長發育將受到影響,同時意味著他的足球生涯可能會被斷送。


      幸而,該病可以通過注射生長激素的方式進行治療,但醫療費用卻十分昂貴,對于普通勞工家庭來說難以負擔。正在此時,巴塞羅那俱樂部發現了這個天資卓越的小男孩,并為他支付了高昂的治療費用,因而成就了一代巨星。


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      圖為梅西(右一)童年


      那么梅西所患的是什么疾病呢?我們知道,人的生長發育是由多種激素調控的,其中,生長激素是由人體腦垂體前葉分泌的,能促進骨骼、內臟和全身生長的一種激素。而生長激素缺乏癥(Growth hormone deficiency, GHD),顧名思義,便是生長激素的缺乏,會導致患者生長速度緩慢,顯著低于同齡人。


      據研究,該病分為原發性與繼發性兩種。繼發性GHD可能由頭顱損傷、感染等因素引起。而原發性GHD中,由于下丘腦功能缺陷而造成的GHD較多。另外,原發性GHD中約有5%左右由遺傳因素引起,是罕見的遺傳性疾病,與GH1、GHRHR等基因上的致病變異有關。


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      圖源網絡


      事實上,許多罕見病都有相當一部分的遺傳因素。而對于單基因遺傳病來說,基因上的致病變異即是發病原因。隨著醫療檢測技術的發展,基因檢測也越來越多的應用于疾病的輔助診斷之中。


      目前,在單基因遺傳病的檢測中,全外顯子組檢測(WES)應用廣泛。同時,對于想要了解自身患病風險的人群來說,選擇全外顯子組檢測,也是解密自身基因密碼的不二選擇。


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      圖源網絡


      關于多種單基因遺傳病篩查,為您推薦安智因全外顯子組檢測。


      · 全外顯子組檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經、肌肉、骨骼、內分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統至少12大類3000余種單基因遺傳病相關的致病基因。


      適用人群


      (1)臨床診斷或疑似單基因遺傳病的患者;

      (2)具有單基因遺傳病家族史的個體;

      (3)擁有主動健康意識、對健康服務有特別需求的人群。


      參考文獻


      [1]醫學百科. 生長激素缺乏癥. [cited 2022.12.20]. Available from:https://www.yixue.com.

      [2] 醫學界內分泌頻道. 奪冠!影響梅西一生的生長激素缺乏癥,如何治療?[cited 2022.12.20]. Available from:https://www.163.com/dy/article/HOVP0E3M0514ACVH.html.


      往期回顧


      《世界杯落下帷幕·阿根廷再捧大力神杯》

      《巴西止步八強,難續貝利輝煌》

      《世界杯賽場上的機械心臟》

      《對攻大戰,非洲雄獅絕地反擊》

      《世界杯大使|無限可能的非凡人生》


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