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      遺傳性心肌病檢測

      疾病介紹

      心肌病是一組由于心肌結構改變和心肌壁功能異常導致的心臟功能進行性障礙病變。遺傳性心肌?。↖nherited Cardiomyopathy)主要包括以下幾種疾?。?/span>

      肥厚型心肌?。℉CM)是一種最常見的單基因心血管疾病,以心肌肥厚為特征,發病率為1/500,多為常染色體顯性遺傳。研究表明,HCM患者攜帶MYH7、MYBPC3、TNNT2等基因的突變。

      擴張型心肌?。―CM)是一種以心室(主要為左心室)容積增大為特征的疾病,并伴有心肌變薄及收縮功能障礙,發病率為1/250。研究表明,DCM患者攜帶ACTC1、LMNA、MYBPC3、MYH7等基因的突變。

      致心律失常性右室心肌?。ˋRVC)是一種進行性心肌萎縮為特征的遺傳性疾病,心肌被纖維脂肪性組織取代,導致臨床心室功能障礙,并發展為惡性心律失常,患病率約為1/5000。研究表明,ARVC患者攜帶LMNA、SCN5A、ACTN2等基因的突變。

      左室心肌致密化不全(LVNC)是一種罕見的左室壁異常疾病,臨床表型差異較大,從無癥狀到充血性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞事件以及心源性猝死。研究表明,LVNC患者攜帶LMNA、TAZ、LDP3/ZASP等基因的突變。

      遺傳性心肌病與猝死風險高度相關,尤其在無癥狀的年輕患者中。因此,疾病的早期診斷對降低猝死率及其它心血管惡性事件極其重要。下一代測序技術(NGS)能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序,并且允許增加通量,能夠大大減少分析時間,已被廣泛運用于遺傳性心肌病基因檢測項目。

      檢測意義

      · 對遺傳性心肌病患者進行早期診斷和鑒別診斷,通過生活方式干預和預防性治療,避免惡性心血管事件的發生;

      · 對確定有遺傳性心肌病風險的家族成員進行早期篩查;

      · 可指導遺傳性心肌病患者進行生殖選擇,通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法,避免下一代患病的風險。 


      適用人群

      · 臨床診斷或疑似遺傳性心肌病的患者;

      · 具有家族性心肌病史的家庭成員;

      · 對于檢測到心肌病致病基因突變的患者的高危家屬,建議進行特定變異位點檢測。


      檢測內容

      遺傳性心肌病基因檢測,通常采用基因組合(gene panel)的檢測方法,涵蓋擴張型心肌病、肥厚型心肌病、致心率失常型右室心肌病、左室心肌致密化不全。檢測73個擴張型心肌病、肥厚型心肌病、致心率失常型右室心肌病、左室心肌致密化不全相關的致病基因。

      樣本類型

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      參考文獻

      1. Elliott PM, et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy: The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC). Eur Heart J. 2014, 35(39): 2733-2779.

      2. Charron P, Arad M, Monserrat L, et al. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: A position statement of the European Society of Cardiology Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2010, 31(22): 2715-2728. 

      3. 中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南. 中華心血管病雜志, 2017, 45(12): 1015-1032.

      4. 遺傳性心律失常心肌病: 2007研究進展與專家共識, 心血管病學進展, 2008, 29(2): 190-197. 

      最后更新于:2020年03月

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