• <dd id="5cayr"><center id="5cayr"></center></dd><rp id="5cayr"></rp>

    <button id="5cayr"><acronym id="5cayr"></acronym></button>
  • <li id="5cayr"><acronym id="5cayr"></acronym></li>

      首頁
      產品服務
      心血管疾病系列腎病系列腫瘤系列心血管用藥系列腎病用藥系列二代測序商業試劑盒
      科研合作
      新聞中心
      關于我們

      遺傳性心律失常檢測

      疾病介紹

      中國每年心源性猝死人數位居世界之首,高達54.4萬人。研究表明,許多心源性猝死和遺傳性心律失常有著密切的聯系。遺傳性心律失常具有發病隱匿的特征,臨床上多以心臟驟停為首發癥狀,亦可持續累及心臟導致心臟衰竭。遺傳性心律失常主要包括以下幾種疾?。?/span>

      長QT綜合征(LQT)是一種心室復極延遲的疾病,心電圖表現為QT間期延長,該病的發病率為1/3000。研究表明,LQT患者攜帶KCNQ1、KCNH2、KCNE1、KCNE2、SCN5A等基因的突變。

      Brugada綜合征(BrS)是一種離子通道基因異常所致的原發性心電疾病,該病發病率為5/10000或更高。研究表明,BrS患者攜帶SCN5A、SCN1B、CACNA1C、CACNA2B等基因的突變。

      兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速(CPVT)是一種原發性心臟電紊亂疾病,多發于無器質性心臟病、QT間期正常的青少年,發病率為 1/10000。研究表明,CPVT 患者攜帶RYR2、CASQ2、TRDN、KCNJ2、ANK2、CALM1基因的突變。

      短QT綜合征(SQT)是一種心肌離子通道功能異常而導致心電失調的遺傳性綜合征,心電圖表現為QT間期明顯縮短。研究表明,SQT患者攜帶KCNH2、KCNQ1、KCNJ2等基因的突變。

      遺傳性心律失常與暈厥和猝死風險高度相關,因此,疾病的早期診斷對降低猝死率及其它心血管惡性事件極其重要。下一代測序技術(NGS)能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序,并且允許增加通量,能夠大大減少分析時間,已被廣泛運用于遺傳性心律失常疾病基因檢測項目。

      檢測意義

      · 對遺傳性心律失?;颊哌M行早期診斷和鑒別診斷,通過生活方式干預和預防性治療,避免惡性心血管事件的發生;

      · 對確定有遺傳性心律失常風險的家族成員進行早期篩查;

      · 可指導遺傳性心律失?;颊哌M行生殖選擇,通過早期孕檢或移植前胚胎診斷等方法,避免下一代患病的風險。

      適用人群

      · 臨床診斷或疑似遺傳性心律失常的患者;

      · 具有家族性心律失常病史或不明原因猝死史的家庭成員;

      · 臨床診斷為遺傳性心律失?;颊叩母呶<覍?,建議進行特定變異位點檢測。

      檢測內容

      遺傳性心律失?;驒z測,通常采用基因組合(gene panel)的檢測方法,涵蓋長QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速。檢測58個與長QT綜合征、短QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速相關的致病基因。

      樣本類型

      樣本類型-外周血.jpg

      參考文獻

      1. Silvia G, Priori, Arthur A, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart Rhythm. 2013, 10(12): 1932-1963.

      2. Michael JA, Silvia GP, et al. HRS/EHRA expert consensus statement on the state of genetic testing for the channelopathies and cardiomyopathies: this document was developed as a partnership between the Heart Rhythm Society (HRS) and the European Heart Rhythm Association (EHRA). Heart Rhythm. 2011, 8(8): 1308-1339.

      3. 遺傳性原發性心律失常綜合征診斷與治療中國專家共識。中華心血管病雜志,2015,43(1): 5-21。

      最后更新于:2020年03月

      基因檢測

      您可以撥打+86 10 5849 9280熱線聯系我們,或者填寫您的聯系方式及關注的問題,我們會及時與您取得聯系。

      咨詢服務熱線

      +86 10 5849 9280

      ? Copyright - 安智因 京ICP備18055458號-1
      亚洲欧美另类精品
    1. <dd id="5cayr"><center id="5cayr"></center></dd><rp id="5cayr"></rp>

      <button id="5cayr"><acronym id="5cayr"></acronym></button>
    2. <li id="5cayr"><acronym id="5cayr"></acronym></li>