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      家族性高膽固醇血癥檢測

      疾病介紹

      家族性高膽固醇血癥(Familial Hypercholesterolemia, FH)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,也是最早被明確其臨床和基因特征的脂代謝紊亂疾病。臨床分為純合型家族性高膽固醇血癥(HoFH)和雜合型家族性高膽固醇血癥(HeFH)兩個亞型,患者的低密度脂蛋白(LDL)膽固醇數值異常超高。純合型發病率為百萬分之一,其低密度脂蛋白膽固醇數值通常為500-1200mg/dL,是正常人的4~6倍,患者多部位肌腱黃色瘤和早發動脈粥樣硬化,嚴重者在青少年時期可發生冠心病。雜合患者發病率為1/500,雖然體表特征不明顯,但早發動脈粥樣硬化速度不容低估。具有FH并且未治療的人群患冠心病的概率是普通人的20倍左右。有些患者發生主動脈狹窄或者瘤樣擴張,以及心臟瓣膜鈣化后,可出現瓣膜狹窄或關閉不全,最終導致心力衰竭。研究表明,LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1基因的突變與FH密切相關。

      目前,《家族性高膽固醇血癥篩查與診治中國專家共識》中指出,作為遺傳性疾病,檢測到LDLR、APOB、PCSK9、LDLRAP1基因致病性突變是診斷FH的金標準。下一代測序技術能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序,并且允許增加通量,能夠大大減少分析時間,提高患者的診斷率,是鑒別家族性高膽固醇血癥患者及其家族成員是否受累的重要手段。


      檢測意義

      · 對家族性高膽固醇血癥患者進行早期診斷,通過生活方式干預和預防性治療,避免惡性心血管事件的發生;

      · 對確定有家族性高膽固醇血癥的家族成員進行早期篩查;

      · 可指導家族性高膽固醇血癥疾病患者進行生殖選擇,通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法,避免下一代患病的風險。 

      適用人群

      · 臨床診斷或疑似家族性高膽固醇血癥的患者;

      · 對于檢測到家族性高膽固醇血癥致病基因突變患者的高危家屬,建議進行特定變異位點檢測;

      · 冠心病早發的患者,尤其是具有家族史和/或臨床懷疑為單基因病引起的血脂異常。

      檢測內容

      家族性高膽固醇血癥基因檢測,通常采用基因組合(gene panel)的檢測方法,檢測20個與家族性高膽固醇血癥相關的致病基因。

      樣本類型

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      參考文獻

      1. Stone N J, et al. 2013 ACC/AHA guideline on the treatment of blood cholesterol to reduce atherosclerotic cardiovascular risk in adults: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol. 2014, 63(25 Pt B): 2889-934.

      2. Familial hypercholesterolaemia: identification and management. NICE clinical guideline 71.

      3. 家族性高膽固醇血癥篩查與診治中國專家共識. 中華心血管病雜志, 2018, 46(2): 99-103.

      最后更新于:2020年03月

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