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      葉酸個體化用藥檢測

      疾病介紹

      葉酸(Folic Acid)是具有相關生物活性的一類同效水溶性B族維生素,它是細胞生長和繁殖的必須物質,參與嘌呤、胸腺嘧啶、核苷酸等多種物質的合成和轉化,同時影響磷脂、肌酸、神經介質的生成,促進神經細胞與腦細胞發育。流行病學研究顯示,葉酸缺乏會導致高同型半胱氨酸(Hcy)血癥,高Hcy是心腦血管疾病,尤其是腦卒中(Stroke)發生的重要獨立危險因素。

      研究發現,5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶MTHFR是葉酸代謝途徑中的關鍵酶,該酶的編碼基因(MTHFR)的多態性是造成個體間葉酸利用能力差異的主要原因。攜帶突變等位基因的患者,MTHFR酶的活性降低,阻抑同型半胱氨酸(Hyc)轉化為甲硫氨酸,導致體內Hcy的堆積,以及DNA、蛋白質、脂質甲基化不足和染色體的不穩定性,影響機體的合成代謝,從而導致高血壓合并Hcy升高者的心腦血管疾病風險升高。

      目前,國家衛生計生委腦卒中防治工程委員會頒布的《中國腦卒中一級預防指導規范》中指出,高血壓、葉酸缺乏Hcy升高和MTHFR高遺傳突變率是中國人群腦卒中高發的重要原因。因此,對高血壓患者進行MTHFR基因多態性的檢測,可為臨床指導患者進行合理的用藥,減少心血管疾病發生的風險。

      檢測意義

      對于正在或考慮服用葉酸治療的高血壓患者,進行該基因檢測,可提前知曉患者對葉酸的代謝速率類型和敏感程度,根據個人遺傳特征,制定個體化治療方案,選擇合理的藥物及用藥劑量,從而避免遺傳因素造成的葉酸缺乏,同時減少因葉酸補充過量造成不良反應的發生。

      適用人群

      · 原發性高血壓患者,或伴有高血脂、高血糖等危險因素的高血壓患者;

      · 伴有血同型半胱氨酸(Hcy)升高的高血壓患者(H型高血壓);

      · 有心腦血管疾病家族史的人群;

      · 健康體檢人群。

      檢測內容

      針對葉酸個體化用藥基因檢測,檢測MTHFR 基因的1個SNP位點【c.665C>T】。

      樣本類型

      外周血(EDTA管、不少于4mL)

      參考文獻

      1. Huo Y, Li J, Qin X, et al. Efficacy of folic acid therapy in primary prevention of stroke among adults with hypertension in China: the CSPPT randomized clinical trial. JAMA. 2015, 313(13): 1325-1335. 

      2. 中國腦卒中一級預防指導規范, 國家衛生計生委腦卒中預防工程委員會, 2015年.

      3. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/

      最后更新于:2020年03月

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