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      遺傳性腫瘤基因檢測(女性)

      疾病介紹

      肺癌位于我國發病率和死亡率之首,是對人群健康和生命威脅最大的惡性腫瘤之一。非小細胞肺癌(Non-Small Cell Lung Cancer, NSCLC)約占肺癌的85%,主要分為腺癌、鱗狀細胞癌和大細胞肺癌三個亞型。大約75%的非小細胞肺癌患者發現時已處于中晚期,5年生存率很低。

      非小細胞肺癌的發生發展、預后以及耐藥與多種致病基因的驅動突變密切相關,如 EGFR (T790M、 L858R)、KRAS(G12X)、BRAF(V600E)、ALK(融合)、HER2(擴增)以及 FGFR7(擴增)等。目前,針對這些致病基因驅動的突變,FDA或CFDA已批準多種靶向/化療藥物用于臨床治療,并且已經證明具有良好的治療效果。例如,EGFR突變的患者經酪氨酸激酶抑制劑治療緩解率達75%,不存在EGFR突變的患者緩解率僅為1%。  

      在腫瘤的靶向用藥治療過程中常會出現耐藥的情況,但由于肺癌組織取材的限制,無法完成這種動態的檢測。目前,CFDA對吉非替尼說明書進行了更新,補充了對于肺癌腫瘤組織標本不可用于評估時,可使用從血液標本中獲得的循環腫瘤DNA(ctDNA)進行評估,以盡可能明確從吉非替尼治療中受益的NSCLC患者。

      檢測意義

      l 實現非小細胞肺癌的伴隨診斷以及分子分型;

      l 輔助腫瘤治療方案的選擇和療效評價;

      l 檢查患者耐藥基因突變,進行耐藥監測和重新制定靶向用藥方案。

      適用人群

      l 無法進行組織活檢的患者;

      l 需進行非小細胞肺癌伴隨診斷和確定分子分型的患者;

      l 需進行耐藥監測和制定個體化用藥治療方案的患者。

      檢測內容

      非小細胞肺癌個體化用藥基因檢測通常采用基因組合(gene panel)的檢測方法,檢測涵蓋與常見靶向/化療藥物的療效、毒性相關的主要靶點基因的檢測。

      樣本類型

      全血(EDTA管、10mL)

      用藥指導

      非小細胞肺癌靶向藥物/化療藥物及基因舉例:

      藥物類型

      藥物舉例

      基因舉例

      備注

      靶向藥物

      厄洛替尼、阿法替尼、 ??颂婺?、吉非替尼

      EGFR/HER2

      已獲FDA或CFDA批準

      與非小細胞肺癌相關的包含藥物基因組學信息的藥物

      克唑替尼、色瑞替尼、 艾樂替尼

      ALK/ROS1/MET

      威羅菲尼、曲美替尼、 達拉菲尼

      BRAF/MEK1

      德立替尼

      FGFR/VEGFR

      卡博替尼、凡德他尼

      RET/EGFR/VEGFR2

      西妥昔單抗

      EGFR

      帕尼單抗

      尼妥珠單抗

      貝伐單抗

      KDR/VEGFR

      化療藥物

      鉑類

      ERCC1

      參考文獻

      1. NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Non-Small Cell Lung Cancer. Version7. 2017.

      2. 周宏灝,陳小平,等。藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)。

      3. 液體活檢和二代測序臨床共識。中國臨床腫瘤學會(CSCO)。

      4. PHARMGKB. https://www.pharmgkb.org/

      基因檢測

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