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      遺傳性消化道腫瘤檢測

      疾病介紹

      遺傳性消化系統腫瘤主要包括結直腸癌、胃癌、胰腺癌、胃腸道間質瘤,其特征在于家族中有多個成員罹患癌癥,并具有遺傳特性。

      結直腸癌按臨床及遺傳學特點主要分為遺傳性非息肉病性結直腸癌(Lynch綜合征)和家族性腺瘤性息肉?。‵AP),其中,Lynch綜合征最常見,占結直腸腫瘤的5%-15%。研究表明,Lynch綜合征的致病基因主要有MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等,其中MLH1MSH2基因的突變占所有Lynch綜合征基因突變的90%。FAP為常染色體顯性遺傳疾病,表現為整個結直腸布滿大小不一的腺瘤。研究表明,APC基因的突變與其密切相關。

      遺傳性胃癌約占胃癌的1%-3%,分為遺傳性彌漫型胃癌和遺傳性腸型胃癌。研究表明,KRAS、CDH1基因的突變與遺傳性彌漫型胃癌密切相關。

      胰腺癌占消化道惡性腫瘤的8%-10%。研究表明,攜帶BRCA1/2等抑癌基因,以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等錯配修復基因突變的個體,包括胰腺癌在內的多種腫瘤發病風險增加。

      胃腸道間質瘤是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤,占胃腸道惡性腫瘤的1-3%,年發病率約為1-2/10000。研究表明,c-KITPDGFRA基因的異?;罨俏改c道間質瘤發病的關鍵因素,兩者的突變分別見于80%-85%及5%-10%的胃腸道間質瘤患者。

      消化道腫瘤相關基因的胚系突變檢測對結直腸癌、胰腺癌、胃癌和胃腸道間質瘤的風險評估和制定個性化的預防治療措施具有重要意義。


      檢測意義

      · 對遺傳性消化系統腫瘤患者進行早期診斷和鑒別診斷,通過生活方式干預和預防性治療,降低癌癥發生的風險;

      · 對確定有遺傳性消化系統腫瘤疾病風險的家族成員進行早期篩查,可以確定他們的腫瘤發生風險,并通過生活方式干預和預防性治療,降低腫瘤發生的風險; 

      · 對有明確致病位點的患者,如有生育后代的需求,可指導其采取早期孕檢或植入前胚胎遺傳學診斷等措施,減少患病 風險的傳遞;

      · 通過多基因組合檢測技術,能夠篩選出許多可能被傳統檢測手段遺漏的腫瘤患者。

      適用人群

      · 臨床上疑似具有遺傳性消化系統腫瘤的患者;

      · 具有家族性消化系統腫瘤史的家庭成員;

      · 擁有主動健康意識、對健康服務有特別需求的人群。

      檢測內容

      本檢測采用基因組合 (gene   panel) 的檢測方法,覆蓋結直腸癌、胃癌、胰腺癌、胃腸間質瘤4種遺傳性腫瘤相關的32個基因。

      樣本類型

      外周血(EDTA管)

      參考文獻

      1. Benson AB 3rd, Venook AP, et al. Rectal Cancer, Version 2.2018, NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. J Natl Compr Canc Netw. 2018, 16(7): 874-901. 

      2. Sinicrope FA. Lynch Syndrome-Associated Colorectal Cancer. N Engl J Med. 2018, 379(8): 764-773.

      3. Gupta S, Provenzale D, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Version 3.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017, 15(12): 1465-1475.

      4. Li J, Ye Y, et al. Chinese consensus guidelines for diagnosis and management of gastrointestinal stromal tumor. Chin J Cancer Res. 2017, 29(4): 281-293.

      5. 中國抗癌協會大腸癌專業委員會遺傳學組. 遺傳性結直腸癌臨床診治和家系管理中國專家共識. 實用腫瘤雜志, 2018, 33(1): 3-16.

      最后更新于:2020年03月

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