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      腎石病致病檢測

      疾病介紹

      腎結石為泌尿系統常見多發病。目前,全球兒童和成年人腎結石發病率都呈上升趨勢,部分患者同時可能伴有代謝綜合征和終末期腎?。‥SRD)。腎結石根據結石成分的不同分為鈣結石(草酸鈣結石和磷酸鈣結石)、尿酸鹽結石、磷酸銨鎂結石和胱氨酸結石。其中,鈣結石最為常見,約占整個腎結石的75%。先前的研究已經證實了腎結石的可遺傳性,其發生可能是多個遺傳因素和環境因素共同作用的結果。常見的遺傳性腎結石疾病包括胱氨酸尿癥、原發性高草酸尿癥、Dent、黃嘌呤尿等,例如:

      Dent病是一種X連鎖隱性遺傳性近端腎小管疾病,其主要表現為持續性低分子質量蛋白尿,高鈣尿癥,腎石癥,進而腎功能受損最終發展至終末期腎衰竭,部分患者可合并佝僂病或軟骨病并發癥。研究表明,Dent病主要是由位于X染色體p11.22位上的CLCN5基因(Dent1型)或位于X染色體q25位上的OCRL1基因(Dent 2型)的突變所致。

      胱氨酸尿癥(Cystinuria)是一種以尿中胱氨酸排出增多,腎和膀胱胱氨酸結石為主要臨床癥狀的遺傳性疾病,在新生兒中的總患病率為1/7000。結石的形成始于兒童期,20~30歲是發病高峰期。研究發現,位于2q21染色體上的SLC3A1基因的突變是導致Ⅰ型胱氨酸尿癥的主要原因,為染色體隱性遺傳型;而位19q13.11染色體上的SLC7A9基因的突變與非Ⅰ型胱氨酸尿癥相關,為常染色體不完全顯性遺傳型。

      下一代測序技術(NGS)能夠對特異疾病或多疾病的多種基因同時進行大量平行測序,并且允許增加通量,能夠大大減少分析時間,已被廣泛運用于腎結石基因檢測項目。


      檢測意義

      · 對腎結石患者進行早期診斷和鑒別診斷,通過生活方式干預和預防性治療,降低疾病發生的風險;

      · 對確定有腎結石風險的家族成員進行早期篩查;

      · 可指導腎結石患者進行生殖選擇,通過早期孕檢或胚胎植入前遺傳學診斷等方法,避免下一代患病的風險。      

      適用人群

      · 臨床上診斷或疑似遺傳性腎結石的患者;

      · 具有腎結石家族史的高風險人群;

      · 對于檢測到腎結石致病基因突變患者的高危家屬,建議進行特定變異位點檢測。  

      檢測內容

      腎結石基因檢測,通常采用基因組合(gene panel)的檢測方法,檢測涵蓋胱氨酸尿癥、原發性高草酸尿癥、Dent、黃嘌呤尿等相關38個致病基因的檢測。

      樣本類型
      參考文獻

      1. Sayer JA. Progress in Understanding the Genetics of Calcium-Containing Nephrolithiasis. J Am Soc Nephrol. 2017, 28(3): 748-759.

      2. Devuyst O, Thakker RV. Dent’s disease. Orphanet J Rare Dis, 2010, 5: 28.

      3. Baumner S, Weber LT. Nephropathic Cystinosis: Symptoms, Treatment, and Perspectives of aSystemic Disease. Front Pediatr. 2018, 6: 58.

      4. Goldstein R, Goldfarb DS. Early Recognition and Management of Rare Kidney Stone Disorders. Urol Nurs. 2017, 37(2): 81-9, 102.

      最后更新于:2020年3月

      基因檢測

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